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Tangier - die Erbkrankheit im Detail betrachtet

Die Ursache der Tangier-Krankheit ist in den Chromosomen zu suchen.
Die Ursache der Tangier-Krankheit ist in den Chromosomen zu suchen.
Die Tangier-Krankheit ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Es liegt eine Fettstoffwechselstörung vor, welche einen extremen Mangel an HDL mit sich führt. Die Ablagerung von Cholesterin in den Organen führt zu Symptomen.

Pathologie der Tangier-Krankheit

  • Die Tangier-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass sie nicht geschlechtsspezifisch weitergegeben wird und nur dann zum Vorschein kommt, wenn beide Gene von Mutter und Vater den Defekt aufweisen.
  • Die Erkrankung wird auch Analpha-Lipoproteinämie genannt. Das Apolipoprotein A1 wird nicht synthetisiert.
  • Das Fehlen des Apolipoproteins A1 hat wiederum Auswirkungen auf den Cholesterinstoffwechsel: Cholesterin kann nicht mehr aus der Zelle mobilisiert werden und folglich auch nicht zur Bildung von HDL beitragen. Ein HDL-Mangel ist die Folge. Gleichzeitig lagert sich Cholesterin in verschiedenen Organen ab.

Diese Folgen hat die Krankheit

Die Tangier-Krankheit kann folgende Symptome aufweisen:

  • Die Erkrankung beginnt im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter und schreitet langsam fort.
  • Die Tonsillen sind stark vergrößert und gelblich verfärbt. Das ist der Ablagerung von Cholesterinestern in den Makrophagen der Gewebe geschuldet.
  • Es kommt aus gleichem Grund zu einer Vergrößerung von Leber und Milz, einer Hepatosplenomegalie. 
  • Die Cholesterinester werden außerdem in Nervensystem, Lymphknoten, Haut und Mastdarmschleimhaut abgelagert. Daher kann bei einem Fehlen der Tonsillen (durch eine vorhergegangene Entfernung) der Hinweis auf die Tangier-Krankheit in kleinen Flecken an der Analschleimhaut gesehen werden.
  • Es kommt zu Muskelatrophie und peripheren Polyneuropathien.
  • Im Blut findet sich ein HDL-Mangel sowie eine Hypocholesterolämie.
  • Der massive Mangel an HDL begünstigt das Entstehen einer Arteriosklerose.
  • Die Erkrankung kann nicht ursächlich behandelt werden, zeigt aber eine relativ gute Prognose.
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